17岁的辰辰罹患的是晚发型庞贝病，一种严重致残的超罕见病。当同龄孩子在肆意享受青春年少的美好时光时，他却连正常的行走都困难，甚至需要依赖呼吸机辅助生存。在全中国，目前大约诊断出300多位晚发型庞贝病患者。
　　借力进博会的强大溢出效应，这些超罕见病的患者有望迎来新生。新一代用于治疗庞贝病的酶替代治疗药物耐而赞完成了从“展品”到“商品”的华丽变身。
　　在复旦大学附属华山医院神经内科主任医师赵重波教授看来，
　　庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，也是患者人数极少的超罕见病。如果不及时治疗，会导致多个器官、系统不可逆的进行性损伤，晚发型患者需长期依赖轮椅和呼吸机，并有可能导致过早死亡。治疗庞贝病这类的超罕见病药物，由于患病人群极小，往往仅为数百人的数量级，病情极其严重，可致残或致死，其特异性疗法在临床上急需且不可被替代，相关药物的研发、创新难度极大，因此，超罕药物的升级非常可贵。
　　不少晚发患者需要7-10年才能确诊
　　“庞贝”不仅是一座古城，还是一种导致肌无力的超罕见病！它是由于酸性α-葡萄糖苷酶活性缺乏引起的一种症状多样的进行性、消耗性神经肌肉疾病。
　　我们的身体由数十亿个细胞组成，不同的细胞器行使不同的功能。溶酶体就是其中一种细胞器，它将细胞代谢产生的“废品”进行“回收再利用”。然而，如果溶酶体中某种酶的活性严重不足便会导致它所分解的成分无法正常分解。
　　既往流行病学数据提示，每40000-50000个新生儿中大约有1个庞贝病患儿。庞贝病患者的心肌、骨骼肌和呼吸肌受影响最为严重。赵重波教授指出，庞贝病一般分为婴儿型和晚发型，婴儿型往往发生在出生后12个月以内，症状通常比较严重，恶化速度较快速，在没有酶替代治疗的时代，绝大多数患儿在2岁之内夭折；晚发型则从1岁到成年都有可能发病，初期症状不明显，病程相较缓慢，往往会导致患者无法自由行走，无法正常学习工作，甚至无法自由呼吸。
　　随着时间的推移，会导致患者心肺衰竭和运动障碍，进而全身功能衰竭，过早死亡。晚发型患者临床表现不典型，很难被早期确诊，不少患者需要7-10年才能确诊。
　　更让人担忧的是，晚发庞贝病患者到晚期非常痛苦，基本在诊断15年以后，70%的患者需要坐轮椅，60％的患者需要依赖于呼吸机。
　　缺什么补什么？酶替代治疗正在加速落地
　　复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心，牵头开展了晚发型多中心高危筛查项目，该项目纳入了全国20家医院的神经内科。通过前期筛查数据来看，晚发型庞贝病的比例大约为2.1％。赵重波教授透露，
　　我们是按照晚发型患者的高危“画像”来筛查患者的，晚发型筛查主要针对原因不明的肌酸激酶增高、伴或不伴肌肉无力症状的高危患者，由此得到的阳性率约为2.1％。
　　庞贝病是超罕见病，在中国确诊的晚发庞贝病患者数量较少，总共约300多例，其中华山医院规律随访的患者约为30多人。值得庆幸的是，庞贝病已经拥有确切的治疗手段。当前，国内外庞贝病指南共识均推荐庞贝病患者使用酶替代治疗。
　　酶替代治疗即所谓的“缺什么补什么”，庞贝病患者缺少活性的酸性α-葡萄糖苷酶，就通过补充外源性重组人酸性α-葡萄糖苷酶进行补充。
　　新一代庞贝病ERT药物耐而赞在去年进博会首次亮相，本届进博前夕获批！目前，耐而赞正在加速落地。其15倍酶转运介质水平可增加细胞对酶的摄取，更好地改善庞贝病患者的呼吸和运动功能，且安全性良好，旨在成为新一代标准治疗。
　　呼吁对超罕见病患者予以更多的关注
　　据不完全统计，目前国内的300多位晚发庞贝病患者中约有50％能在医保支付下开展酶替代治疗治疗。但由于仍存在许多未被诊断出来的潜在患者，未能正确治疗的患者及其比例可能更多。
　　罕见病治疗研发的背后，代表的是高精尖、“卡脖子”的生物医药技术，包括细胞治疗、基因治疗、靶向治疗等。因此，当前世界各国都重视罕见病治疗的研发。
　　庞贝病在拥有酶替代治疗以后，疾病的尽早筛查和诊断就变得十分重要。赵重波教授相信，随着筛查技术的推广，未来可能会有更多晚发庞贝病患者得到早期的诊断。
　　各行各业的专家们也在进博会上同时呼吁，
　　希望社会上更多的人对罕见病患者，特别是超罕见病患者予以更多的关注。
（文章来源：周到）