11月6日，第六届中国国际进口博览会上（以下简称“进博会”），全球罕见病领域先行者及领导者赛诺菲六赴进博会，携全球首个应用于血友病领域的siRNA疗法在研创新药物Fitusiran和最新获批用于庞贝病治疗的新一代酶替代治疗（ERT）药物耐而赞®亮相进博舞台。同时，赛诺菲还助力蔻德罕见病中心联合多位罕见病领域权威专家共同发起“中国罕见病立法保障探索倡议行动”，以产品、制度双创新，为广大罕见病患者探索罕见病保障“中国模式”。
　　中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示：“进博会是开放、创新的舞台，很高兴在这里上看到全球前沿的罕见病创新药物，以及罕见病领域‘展品变商品’的‘溢出效应’典范。罕见病是诊疗、保障都面临着挑战的疾病领域，也是重大公共卫生问题，需要全社会形成合力，鼓励产品创新，完善防治保障体系。在共享健康的新时代，全民一起向前走，一个都不能少。”
　　血友病是一种持续终生的遗传性出血性疾病，患者被称为“玻璃人”，身体内天生缺少特定的凝血因子，从而终生伴随着“血流不止”的痛苦。作为罕见病中的第一大病种，我国血友病患病率大约在（2.73-3.09）/10万[ 《中国血友病诊治报告2023》] 。当前，血友病的标准疗法是每周进行2-3次预防性的凝血因子静脉注射，但患者仍面临输注频率高、治疗依从性差、无法保证持续足量预防治疗而残疾率高等问题，存在巨大的未满足需求。
　　本次进博会上，全球首个且唯一将siRNA技术应用于血友病治疗领域的Fitusiran亮相，为血友病A/B型患者带来突破性的预防治疗方案：每年仅需最低6次皮下注射，将年出血率降低90%。有望作为中国更具可负担性的血友病预防治疗方案，为血友病患者带来突破性的治疗旅程改变，大大提升患者生活质量，变革中国血友病治疗领域实践。
　　血友之家创始人会长、北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛表示：“中国血友病的治疗，特别是治疗药物方面，经历了从‘不死’到‘不疼’的改变，接下来我们将追求‘不残’。充分的预防治疗，是实现血友病‘不残’的唯一方法。Fitusiran给药便利、易使用，颠覆性地改变了患者的诊疗常态，给血友病预防治疗，打开了一个新纪元。非常期待Fitusiran早日来到中国，助力患者回归正常生活。”
　　南方医科大学南方医院血液科孙竞教授表示：“预防治疗比按需治疗更能有效防止残疾。Fitusiran是所有类型血友病患者都可用的预防性治疗方案，对伴有或不伴有抑制物的A型和B型血友病患者均有效，通过降低抗凝血酶III的水平，使患者年化出血率最高可降低90％。每年仅需进行最低6次皮下注射，相比当前每周3-4次的静脉注射常规治疗方法，极大降低了患者的治疗负担。作为医疗工作者，很高兴看到血友病治疗技术的升级迭代，有望提高血友病治疗渗透率，让患者实现‘零出血’治疗目标，回归正常生活。”
　　借力进博会的强大溢出效应，新一代用于治疗庞贝病的酶替代治疗(ERT)药物耐而赞®完成了从“展品”到“商品”的华丽变身。耐而赞在去年进博首次亮相，本届进博前夕在华获批。耐而赞®获FDA授予的“突破性疗法”称号，其15倍酶转运介质水平可增加细胞对酶的摄取，更好地改善庞贝病患者的呼吸和运动功能，安全性良好，旨在成为新一代标准治疗。
　　上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅立军教授表示：“庞贝病患者在接受治疗、延缓疾病进展时，也期待着能有更创新的药物带给他们更好的生活质量获益。我们很高兴地看到庞贝病新一代的ERT药物耐而赞®在中国获批，希望通过进博会这个平台让公众了解庞贝病及庞贝病的新疗法。临床数据显示，耐而赞®可更高效地被靶向摄取，以清除糖原，改善庞贝病患者的呼吸功能和运动能力，提高庞贝病患者的生活质量。”
　　复旦大学附属华山医院神经内科主任医师赵重波教授表示：“庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，也是患者人数极少的超罕见病。患者如果不及时治疗，会导致多个器官、系统不可逆的进行性损伤，需长期依赖轮椅和呼吸机，并导致过早死亡。超罕药物的升级非常可贵，希望越来越多的超罕创新药能实现‘展品变商品’，让极少数人也能共享健康。”
　　进博会是创新合作、共寻机遇的开放性平台，罕见病患者也应与其他大众一样，在新时代，共享健康。除了疗法创新，还需要突破性的政策机制创新才能保障药物可及与可负担，最终帮助患者实现持续获益。本届进博会上，蔻德罕见病中心（CORD）联合各方专家发起了罕见病立法探索倡议行动。全景展现我国罕见病政策与制度框架，共同展望我国罕见病立法体系建立健全路线图，推动更多罕见病“展品变商品”，使更多患者获益。蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方表示：“罕见病群体，在社会环境里最容易被忽视和遗忘，期待连接卫生系统、监管系统、医保系统，全行业团结一致，迎难而上，通力合作，共同推进罕见病诊疗事业的发展。”
　　赛诺菲特药中国区总经理谢丽娟女士表示：“赛诺菲扎根中国四十多年，非常荣幸抓住中国与世界共享开放的新机遇，通过进博会这个创新、合作的平台，展示创新成果，深化合作交流，加速将全球领先的创新药物和疗法引入中国，其中包括了罕见病领域的革命性产品。我们不仅持续丰富罕见病产品组合，引领产品创新，还将持续探索保障政策创新，多方携手共同应对罕见病这个全球重大公共卫生难题，加快以科学奇迹帮助中国患者焕发生命光彩。”
（文章来源：蓝鲸财经）