进博会正在成为跨国药企罕见病药物集中亮相的窗口。
　　11月7日，诺华中国宣布携手PNH病友之家在PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）领域开展深度合作。基于此次合作，诺华将邀请PNH病友之家活跃在全国各地的患者代表作为顾问，成立PNH患者顾问委员会，定期讨论收集患者反馈和意见，为未来的产品创新和服务创新提供借鉴。同时，诺华还将全力支持PNH病友之家在科普教育、患者关爱等方面的日常工作，帮助医患群体及全社会建立正确的疾病认知，助力提升疾病的诊疗管理水平。
　　上述合作涉及的PNH正是一种血液系统罕见病，该病于2018年被纳入我国《第一批罕见病目录》。与很多罕见病类似，由于较低的发病率，PNH在实际诊疗中很容易漏诊和误诊，也一直缺乏有效的治疗药物。澎湃新闻记者在诺华展台了解到，诺华的PNH创新药在国内已经处于审批流程阶段。2023年6月，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）正式受理诺华创新药iptacopan（LNP023）胶囊的上市许可申请并将其纳入优先审评程序，其拟定适应证为用于成人PNH患者的治疗。

　　目前，全世界已发现7000多种罕见病，但仅有10%的罕见病有相应的治疗方法。相比其他药物，由于罕见病药物研发成本高、受众狭窄等原因，药物研发机构在过去往往缺乏研发动力，使得罕用药物成为“被遗弃的孤儿”，因此罕见病药物又被成为“孤儿药”。
　　近几年，国内针对罕见病的利好政策不断出台。今年9月，国家卫健委等六部门联合制定的《第二批罕见病目录》，纳入86种罕见病。加上2018年5月五部门发布的《第一批罕见病目录》，目录已覆盖207种罕见病。
　　更早之前的3月，国家药监局药品审评中心发布了《药审中心加快创新药上市许可申请审评工作规范（试行）》，其中明确提出，鼓励研究和创制新药、儿童用药、罕见病用药创新研发进程，加快创新药品种审评审批速度。
　　在患者需求、利好政策等多重因素影响下，越来越多跨国药企加码罕见病领域。在第六届进博会的医疗器械及医药保健展区，不仅诺华，更多跨国药企巨头也纷纷展出自家在罕见病领域的创新成果。
　　勃林格殷格翰展示了其罕见皮肤病创新靶向生物制剂圣利卓（通用名：佩索利单抗注射液），该药已于5月率先在华递交了用于预防泛发性脓疱型银屑病（GPP）发作的新适应证上市申请。11月7日，勃林格殷格翰在进博会上宣布，将与百度健康、IQVIA艾昆纬共同打造并发布GPP一站式数字化关爱中心，该中心将为GPP患者提供包括疾病科普、疾病辅助识别、GPP诊疗地图等患者支持信息。
　　阿斯利康展台有两款罕见病药物亮相，其中科赛优是中国首个也是唯一获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者的药物。另一个是舒立瑞，这是阿斯利康中国市场首个罕见病药物，今年已获批新适应证，成为中国首个也是唯一获批用于治疗乙酰胆碱受体抗体阳性成人难治性全身型重症肌无力（gMG）的补体抑制剂。

　　赛诺菲在此次进博会上也展示了多款罕见病药物，包括全球首个应用于血友病领域的siRNA疗法在研创新药物Fitusiran，以及最新获批用于庞贝病治疗的新一代酶替代治疗（ERT）药物耐而赞，其中耐而赞去年进博首次亮相，今年进博前夕在华获批，实现从“展品”到“商品”的转变。
　　全球仿制药巨头梯瓦的多款罕见病药物再次亮相进博会，其中固派松（醋酸格拉替雷注射液）是治疗神经系统罕见病——复发型多发性硬化症（MS）成人患者的经典产品，也是目前唯一一款被中外指南推荐可用于妊娠和哺乳期女性患者的一线疾病修饰治疗（DMT） 药物，今年6月正式获批。
　　11月7日，梯瓦大中华区总经理黄迪仁在接受澎湃新闻记者采访时表示，罕见病在注册、准入等方面的变化让他对中国的罕见病市场充满信心，“更重要的不是从业务的角度去看待，而是说我们能不能服务更多的患者。”此外，很多人对罕见病药品不认识、不熟悉，通过进博会这个平台，可以让更多人了解到罕见病以及相应的治疗选择。
（文章来源：澎湃新闻）