远在北京的郭先生和妻子，时常把两岁半大的儿子小衡的视频拍下来，发给东莞市儿童医院儿童康复科主任刘自强，听到刘自强说“孩子恢复得挺好”，这总能让他们悬着的心感到些许安慰。
　　郭先生说，如果不是北京和东莞距离确实比较远，真想每个月都找刘医生当面复诊。现在，“刘医生每个月都会在微信上询问宝宝的恢复情况，我也会随时咨询，请他给出指导意见，真的特别感激。”
　　去年7月，郭先生和妻子、岳母带着小衡专程从北京赶到东莞求医时，刘自强仔细检查后只开了不到4毛钱一片共44.7元的维生素B2，就让他被确诊为纯红细胞再生障碍性贫血的儿子再也不用输血了。
　　“我们在东莞市儿童医院前前后后治疗了共6天，除去检查的费用外，剩下的药费就只有44.7元。”这让郭先生一家永远难忘，并由此对刘自强、对东莞市儿童医院，乃至对东莞满怀感激。
　　刘自强改变的不仅是小衡的命运，他挽救的是一个幸福家庭的未来。
　　2021年7月22日下午4时，小衡在首都医科大学宣武医院出生，出生时体重3.7公斤。这是郭先生和妻子的第一个孩子。十月怀胎终于等到宝宝平平安安、健健康康降生，一家人的喜悦不言而喻。
　　孩子一天天成长，喝第一口奶、第一次哭、第一次笑、第一次拉粑粑……这些全都铭刻在了刚刚为人父母的郭先生夫妻心底。孩子带给他们的哪怕是日夜颠倒、半夜不肯睡的折腾也是快乐。
　　然而，等到出生快两个月时，孩子被发现严重贫血，血红蛋白指标只有29g/L。首都医科大学附属北京儿童医院确诊他为纯红细胞再生障碍性贫血。血红蛋白正常参考值下限至90g/L为轻度贫血，90—60g/L为中度，60—30g/L为重度，低于30g/L为极重度贫血。
　　2021年9月29日，小衡接受了第一次输血治疗。第二天接着输血，血红蛋白指标从29g/L升到了56g/L。第三天继续输血，血红蛋白指标升到了84g/L。
　　此后的2021年11月7日、12月4日、12月29日，2022年1月23日、2月7日……直至2023年7月1日，小衡都得不定期输血。其间，从2022年12月12日开始，医生还给小衡用上了具有免疫抑制功能的环孢素。
　　伴随着严重贫血而来的还有更严重的状况：生后6个月发育正常，之后运动发育落后；出生11个月时，还能扶墙站立，但之后不能独站，也不能独走了。到2023年6月初1岁10个月时，手腕都无法伸直了。
　　孩子为什么会这样？郭先生和妻子悲伤之余一直在苦苦寻求答案。
　　2023年6月6日，郭先生夫妻和小衡在首都医科大学宣武医院抽取全血，进行分子遗传学检验。20天后，检验报告出炉，主要分析结论为：“SLC52A2 基因：c.588C>G / c.593G>A（复合杂合变异，疑似致病）。”
　　查出基因的问题后，郭先生和北京儿童医院的专家第一时间上网检索，查到了东莞市卫生健康局官方微信2021年5月5日推送的一则报道：《火上热搜！东莞医生用维生素B2改变罕见病男童命运！》。
　　这个故事的小主人公，当时4岁的小宇，也是先被诊断为纯红细胞再生障碍性贫血，后来检测是“SLC52A2 基因变异”。当时，刘自强就是用维生素B2治疗3个月，小宇的纯红细胞再生障碍性贫血神奇地好了；原本因肌肉萎缩无法站立的他，能站起来走两三步了。
　　郭先生和妻子还记得在网上查到这个报道时的惊喜，就跟在汪洋大海中漂泊的人找到了航船有了生的希望一样，“真的多亏了这篇文章啊！”
　　北京儿童医院的专家也想尝试着用大剂量的维生素B2来治疗，但因为没有先例没有经验。郭先生和家人商量后，觉得有必要找刘自强诊断一下。他们先是通过互联网医院问诊，紧接着，2023年7月16日，他们从北京赶到了东莞市儿童医院。
　　刘自强仔细做了检查，“小衡的情况比小宇要严重，他们两个是同一个基因变异，但位点不一样。小衡一哭就会屏气，全身发绀，结合他的种种表现，不用看基因检测，我也可以判断他跟小宇是同一种病。”
　　——这是SLC52A2 基因变异导致的“进行性桥延性麻痹综合征”，是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾病，其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩，后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失。该疾病是由核黄素代谢引起的，一些患者可能通过补充高剂量的维生素B2来缓解病情。
　　检查发现，小衡的关节、脊柱已经出现了侧弯，肌肉出现了萎缩，听力也受到了影响。
　　刘自强决定给小衡也开维生素B2治疗，第一天开始用1片，到第三天开始用2片，一天两次，慢慢加大剂量。
　　在7月17日开了14片维生素B2，药费5.58元；7月19日开了100片维生素B2，药费39.12元，两次的药费总共44.7元。
　　2023年7月21日，郭先生一家返回北京。每每想到在东莞市儿童医院的温暖之旅，他们都会万分感动。回到北京后，刘自强依然在远程指导小衡用药，如今，小衡每天的维生素B2已经加到了21片，一天三次，每次7片。
　　郭先生高兴地说，吃了不到半个月的维生素B2后，小衡的严重贫血就彻底治愈了；肌无力和神经损伤虽然恢复得比较缓慢，但还是能看到进步，一点一点地在好转，半年到一年就会有明显的效果。
　　“那一次到东莞市儿童医院就诊非常顺利。到了医院后，每一次检查医生护士都特别认真、负责、耐心。做肌电图前后做了两三个小时，医生很耐心地哄宝宝，这是我们在北京的大医院没有感受过的。”
　　郭先生道不尽感激，“真的谢谢刘医生，谢谢东莞市儿童医院，谢谢东莞！”
　　对于刘自强和东莞市儿童医院的全体医护人员而言，他们更应该感谢郭先生一家。病人和家属不远千里选择他们，是对他们的信赖，他们必须用高超的医术、温暖的服务回报病人和家属。
　　而随着小衡的好转，过去在全球只发现两例、中国没有发现和治愈的相关文献报道的病例，又被东莞市儿童医院刷新了纪录，他们成功治愈了两例，他们再一次为儿童罕见病治疗找到了精准的对策。
（文章来源：广州日报）